Нарушения миелинизации мозга и их отображения на МРТ

В целом, нарушения метаболизма составляют группу многочисленных редко встречающихся дефектов энзимов, часто с аутосомно – рецессивным типом наследствания. Некоторые нарушениям метаболизма приводят к нарушениям миелинизации, называемым дисмиелогенными заболеваниями. Дисмиелогенные заболевания классифицируются по дефекту энзимов следующим образом:

• Нарушения лизосомального накопления – метахроматическая лейкодистрофия, болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия), болезнь Сала, мукополисахаридоз
• Пероксисомальные нарушения – адренолейкодистрофия, связанная с Х-хромосомой; адреномиелонейропатия, синдром Зелвегера
• Нарушения метаболизма аминокислот и органических кислот – болезнь Канавана
• Демиелинизации с неясным метаболическим дефектом – болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, болезнь Александера, синдром Съёгрена-Ларссона, лейкоэнцефалопатии (митохондриальная, мегалоцефальная и др.)

Нарушение миелинизации является одним из главных проявлений перечисленных заболеваний. При некоторых из них, например болезни Пелицеуса-Мирцбахера, в процесс вовлекается также серое вещество подкорковых ядер. Клинически дисмиелогенные заболевания проявляются в детском возрасте и начинаются с диффузных симптомов. Затем быстро прогрессируют от небольших парезов и легких нарушений интеллекта до спастичности и деменции. До появления МРТ, диагностика во многих случаях была очень затруднена, так как биопсия мозга выполняется в исключительных случаях. При МРТ в СПб нарушения метаболизма встречаются, в основном, в детской практике. В открытом МРТ дисмиелогенные процессы также могут быть видны.

МРТ головного мозга необычайно высоко чувствительна к дисмиелогенным нарушениям, но не очень специфична в плане дифференциальной диагностики внутри группы. При всех этих патологиях на Т2-взвешенных МРТ и МРТ, отражающих протонную плотность, видны гиперинтенсивные поля в белом веществе.

При адренолейкодистрофии  на МРТ процесс быстро распространяется из центра затылочных долей вперед через внутреннюю и наружную капсулы, полуовальные центры и на подкорковое белое вещество. При МРТ головного мозга с контрастированием с контрастировании  по краям поражения иногда бывает усиление, что, соответствует активному процессу разрушения миелина. Низкий сигнал на МРТ в связи с депонированием железа дают зрительные бугры, скорлупа и хвостатые ядра. При КТ могут наблюдаться участки кальцификации. Вариант заболевания, встречающийся у взрослых, адреномиелонейропатия, течет медленнее и сопровождается разрушением миелина (демиелинизацией) спинного мозга, что отображается на МРТ, периферических нервов, а также дисфункцией надпочечников.

Морфологические признаки болезни Краббе (глобоидный тип лейкодистрофии) отличается поражением зрительных бугров и лучистого венца. При МРТ описано также распространение на базальные ганглии.

Болезнь Александера (лейкодистрофия Розенталя) преимущественно поражает центральные участки лобных долей и сочетается с энцефаломегалией. В лобных долях нередко встречаются кисты. Часто поражается продолговатый мозг, где очаг на МРТ надо отличать от опухоли.

При болезни Канавана (спонгинозная дегенерация белого вещества, болезнь Канавана – ван Богарта – Бертрана) поражение начинается с затылочных долей и распространяется вплоть до кортико-медуллярного перехода . Последними вовлекаются височные доли. Наблюдаются также энцефаломегалия и атрофия мозжечка.

МРТ находки плохо коррелируют с клинической тяжестью течения заболевания. Роль МРТ заключается не в высокоспецифическом диагнозе (что требует биопсии) или оценке тяжести процесса, а в дифференциальной диагностике с заболеваниями, имеющими сходную клиническую симптоматику.