МРТ находки при синдроме базально-клеточного невуса

Базально-клеточный невус (синдром Gorling-Goltz) представляет собой аутосомно-доминантное заболевание с дефектом хромосомы 9q22.1–q31. Частота прмерно 1:60 000 населения. Особенностью заболевания является мультисистемный его характер. Самое типичное поражение – одонтогенные кисты челюстей. Они определяются по рентгенограммам, КТ, но особенно хорошо при МРТ головного мозга. При МРТ головного мозга они выглядят как скопление жидкости между эмалью и капсулой зуба, причем характерно их расположение в области коренных зубов верхней челюсти. Дифференциальную диагностику при МРТ головного мозга надо проводить с другими типами одонтогенных кист, амелобластомой, остеомиелитом и гиганто-клеточной гранулемой.

МРТ головного мозга. Т2-взвешенная аксиальная МРТ на уровне верхней челюсти. Одонтогенная киста при синдроме базально-клеточного невуса.

Другими находками при МРТ головного мозга являются эктопическая кальцификация фалькса и такие опухоли как медуллобластома и менингиома. При базально-клеточном невусе МРТ головного мозга позволяет также обнаруживать корковые аномалии развития.

Из других типичных поражений надо отметить базально-клеточную карциному кожи, врожденные аномалии скелета, деформации стопы и(или) кисти, а также дефекты глазного яблока. Встречаются расщепленная губа и небо. У некоторых больных отмечают рабдомиомы и фибромы миокарда, а у женщин фибромы яичников.

При МРТ в СПб в наших клиниках (в частности ЦМРТ) мы при обнаружении кальцификации фалькса при МРТ головного мозга в дифференциально-диагностическом ряду обязательно учитываем возможность у пациента базально-клеточного невуса.