МРТ головного мозга при ахондроплазии (карликовости)

Ахондроплазия относится к врожденным генетическим дефектам, проявляющихся в аномальном формировании скелета (дисплазия) в виде карликовости. Генетический дефект наследуется аутосомно-доминантно и на сегодняшний день точно известен. Частота составляет 1 на 25-50 тыс новорожденных. Клинические проявления обычно сводятся к укорочению конечностей (нарушается энхондральное окостенение) и неврологическому дефициту разной степени. Интеллект не страдает. Пациенты с ахондроплазией имеют типичный внешний вид.

При МРТ головного мозга у пациентов с ахондроплазией выявляется непропорционально уменьшенное основание черепа, узкое большое затылочное отверстие, гипертрофированные лобные доли, приподнятый и перегнутый ствол мозга, увеличенная супраселлярная цистерна, При МР венографии отмечается вертикальный ход прямого синуса. Часто при МРТ головного мозга определяется сообщающаяся гидроцефалия.

При МРТ в СПб в наших клиниках (НИИ нейрохирургии им.А.Л.Поленова и открытом МРТ в частной клинике) мы исследуем головной мозг у пациентов с ахондроплазией чтобы оценить степень выраженности изменений, в первую очередь гидроцефалии.