МРТ при мультисистемных нарушениях метаболизма

Нарушения метаболизма относятся к врожденным Х-хромосомным нарушениям. Обычно это поражения различных органов и систем. При МРТ головного мозга наиболее частой находкой служат дисмиелогенные нарушения, кальцификация базальных ганглиев или очаги при болезнях накопления. Обычно они проявляются в детском возрасте. Сюда относятся:

• дефекты аминокислот
• нарушения метаболизма гидрокарбоната
• нарушения метаболизма мочевой кислоты
• дефекты  органических кислот
• дефекты оксигинации жирных кислот и метаболизма митохондрий
• дефекты метаболизма порфирина
• дефекты метаболизма пуринов
• дефекты метаболизма стероидов
• нарушения пироксимальных функций
• нарушения функции митохондрий

При МРТ в СПб в наших клиниках мы больше сталкиваемся с проявлениями некоторых их них у взрослых. При МРТ головного мозга они проявляются очагами и в меньшей степени нарушениями миелинизации.  Мультисистемных нарушений метаболизма чаще наюлюдаются при лизосомальных болезнях накопления – болезни Фабри, Нимана-Пика, Тай-Сакса, Шиндлера, Салла, Помпе, Данона, Гоше, Краббе, липофусцинозе, цистинозе, фукосидозе, метахроматической лейкодистрофии, мукополисахаридозе и целом ряде других заболеваниях.

При болезни Фабри имеется дефицит гидролазы галактозы и накопление Gb3 в разных органах. Соответственно типичными проявлениями являются ишемические инсульты и мультиинфарктная деменция, аутосомно-доминантный поликистоз почек, нарушения зрительного аппарата, дефекты сердечных клапанов, хронический обструктивный бронхит и аваскулярные некрозы костей.

МРТ головного мозга. Т2-взвешенная аксиальная МРТ. Очаги и миеломаляция при болезни Фабри.

При болезни Гоше наблюдается лизосомальный тип накопления. Выделяют 3 типа заболевания, причем у взрослых и подростков наблюдаются 1 и 3 типы. Кроме поражения головного мозга, видимого при МРТ, наблюдается гепатоспленомегалия, аваскулярные некрозы, костные инфаркты. При МРТ позвоночника визуализируется характерная “бабочковидная” деформация тел позвонков.

МРТ позвоночника. Т2-взвешенная сагиттальная МРТ. “Бабочковидные” позвонки.